zdmeЗдоровье мегаполисаCity Healthcare2713-2617ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ»10.47619/2713-2617.zm.2023.v.4i2;30-40zdme-110Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHESВозможности молекулярно-генетических методов для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками их развитияCapabilities of Molecular Genetic Methods for Effective Hereditary Cancers Detection in Individuals with High Cancer Risk Factorshttps://orcid.org/0000-0002-8433-0837СеменоваА. Б.SemenovaA. B.

Семенова Анна Борисовна – д-р мед. наук, заведующая Центром патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики

117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7

Anna B. Semenova – D. Sc. in Medicine, Head of the Center for Pathological Diagnosis and Molecular Genetics

7, corp., 18A, sh. Zagorodnoe, Moscow, 117152

https://orcid.org/0000-0002-5296-0068БяховаМ. М.ByakhovaM. M.

Бяхова Мария Михайловна – д-р мед. наук, заведующая лабораторией генетики Центра патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики

117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7

Mariya M. Byakhova – D. Sc. in Medicine, Head of the Genetics Laboratory of Center for Pathological Anatomical Diagnostics and Molecular Genetics

7, corp., 18A, sh. Zagorodnoe, Moscow, 117152

biakhovamm@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6619-6179ГалкинВ. Н.GalkinV. N.

Галкин Всеволод Николаевич – д-р мед. наук, профессор, главный врач

117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7

Vsevolod N. Galkin – D. Sc. in Medicine, Professor, Chief Physician

7, corp., 18A, sh. Zagorodnoe, Moscow, 117152

https://orcid.org/0009-0003-9954-4584ПартсС. А.PartsS. A.

Партс Сергей Адольфович – канд. мед. наук, заместитель главного врача по медицинской части

117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7

Sergey A. Parts – PhD, Deputy Head Physician

7, corp., 18A, sh. Zagorodnoe, Moscow, 117152

https://orcid.org/0000-0003-1581-9118МакароваМ. В.MakarovaM. V.

Макарова Мария Владимировна – врач-генетик, руководитель направления онкогенетики

115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5

Maria V. Makarova – Geneticist, Head of the Oncogenetics Department

5, str., 20 pr-d 4th Roshchinskij, Moscow, 115162

https://orcid.org/0000-0002-2835-5992НемцоваМ. В.NemtsovaM. V.

Немцова Марина Вячеславовна – д-р биол. наук, профессор, эксперт по онкогенетике, врач – лабораторный генетик

115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5

Marina V. Nemtsova – D. Sc. in Biology, Professor, Expert in Oncogenetics, Laboratory Geneticist

5, str., 20 pr-d 4th Roshchinskij, Moscow, 115162

https://orcid.org/0000-0002-9734-017XЧерневскийД. К.ChernevskiyD. K.

Черневский Денис Константинович – врач-генетик

115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5

Denis K. Chernevskiy – Geneticist

5, str., 20 pr-d 4th Roshchinskij, Moscow, 115162

https://orcid.org/0000-0002-2534-8463СагайдакО. В.SagaydakO. V.

Сагайдак Олеся Владимировна – канд. мед. наук, руководитель научно-медицинского отдела

115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5

Olesya V. Sagaydak – PhD, Head of the Scientific and Medical Department

5, str., 20 pr-d 4th Roshchinskij, Moscow, 115162

https://orcid.org/0000-0001-9638-2303БарановаЕ. Е.BaranovaE. E.

Баранова Елена Евгеньевна – канд. мед. наук, доцент, врач-генетик, медицинский директор

115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5

Elena E. Baranova – PhD, Assistant Professor, Geneticist, Medical Director

5, str., 20 pr-d 4th Roshchinskij, Moscow, 115162

https://orcid.org/0000-0002-6556-163XБеленикинМ. С.BelenikinM. S.

Беленикин Максим Сергеевич – канд. хим. наук, заведующий лабораторией

115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5

Maxim S. Belenikin – PhD, Head of the Laboratory

5, str., 20 pr-d 4th Roshchinskij, Moscow, 115162

https://orcid.org/0000-0002-0653-3655КриницынаА. А.KrinitsinaA. A.

Криницына Анастасия Александровна – канд. биол. наук, заместитель заведующего лабораторией

115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5

Anastasia A. Krinitsina – PhD, Deputy Head of the Laboratory

5, str., 20 pr-d 4th Roshchinskij, Moscow, 115162

https://orcid.org/0000-0003-3107-3731ХатьковИ. Е.KhatkovI. E.

Хатьков Игорь Евгеньевич – д-р мед. наук, профессор, главный внештатный специалист онколог ДЗМ, директор, академик РАН

111123, г. Москва, ш. Энтузиастов, 86, стр. 6, корп. 10

Igor E. Khatkov – D. Sc. in Medicine, Professor, Chief Specialist in Oncology of Moscow Healthcare Department, Director, Academician of the Russian Academy of Sciences

10, corp., 6, str., 86, Entuziastov sh., Moscow, 111123

https://orcid.org/0000-0002-3119-7673БодуноваН. А.BodunovaN. A.

Бодунова Наталья Александровна – канд. мед. наук, врач-гастроэнтеролог, заведующая Центром персонализированной медицины

111123, г. Москва, ш. Энтузиастов, 86, стр. 6, корп. 10

Natalia A. Bodunova – PhD, Gastroenterologist, Head of the Center for Personalized Medicine

10, corp., 6, str., 86, Entuziastov sh., Moscow, 111123

https://orcid.org/0000-0002-3573-8342ДанишевичА. М.DanishevichA. M.

Данишевич Анастасия Михайловна – врач-генетик Центра персонализированной медицины

111123, г. Москва, ш. Энтузиастов, 86, стр. 6, корп. 10

Anastasia M. Danishevich – Geneticist of the Center for Personalized Medicine

10, corp., 6, str., 86, Entuziastov sh., Moscow, 111123

https://orcid.org/0000-0002-0649-6452КаннерД. Ю.KannerD. Yu.

Каннер Дмитрий Юрьевич – канд. мед. наук, главный врач

143515, Московская обл., городской округ Красногорск, пос. Истра, 27, стр. 1–30

Dmitry Yu. Kanner – PhD, Chief Physician

1–30, str., 27, pos. Istra, gorodskoj okrug Krasnogorsk, Moscovskaya obl., Moscow, 143515

https://orcid.org/0000-0002-4164-2240СавеловН. А.SavelovN. A.

Савелов Никита Александрович – заведующий патолого-анатомическим отделением

143515, Московская обл., городской округ Красногорск, пос. Истра, 27, стр. 1–30

Nikita A. Savelov – Head of Pathology and Anatomy Department

1–30, str., 27, pos. Istra, gorodskoj okrug Krasnogorsk, Moscovskaya obl., Moscow, 143515

https://orcid.org/0000-0002-0522-0681ШабунинА. В.ShabuninA. V.

Шабунин Алексей Васильевич – д-р мед. наук, профессор, главный врач

125284, г. Москва, 2-й Боткинский пр-д, 5

Alexey V. Shabunin – D. Sc. in Medicine, Professor, Chief Physician, Academician of the Russian Academy of Sciences

5, pr-d 2nd Botkinskij, Moscow, 125284

https://orcid.org/0000-0001-5366-1281ЛебедевС. С.LebedevS. S.

Лебедев Сергей Сергеевич – канд. мед. наук, руководитель Центра амбулаторной онкологической помощи

125284, г. Москва, 2-й Боткинский пр-д, 5

Sergey S. Lebedev – PhD, Head of the Outpatient Cancer Care Center

5, pr-d 2nd Botkinskij, Moscow, 125284

https://orcid.org/0000-0002-5166-3280ПроценкоД. Н.ProtsenkoD. N.

Проценко Денис Николаевич – д-р мед. наук, главный

108814, г. Москва, пос. Сосенское, пос. Коммунарка,  ул. Сосенский Стан, 8

Denis N. Protsenko – D. Sc. in Medicine, Head

8, Sosenskij Stan ul., pos. Kommunarka, pos. Sosenskoe, Moscow, 108814

https://orcid.org/0000-0001-8805-3198ГаджиеваС. М.GadzhievaS. M.

Гаджиева Саида Мердановна – канд. мед. наук, врач-онколог, заместитель руководителя Департамента здравоохранения города Москвы

127006, г. Москва, Оружейный пер., 43

Saida M. Gadzhieva – PhD, Oncologist, Deputy Head

43, per. Oruzhejnyj, Moscow, 127006

Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города МосквыCity Clinical Oncological Hospital No. 1 of Moscow Healthcare DepartmentЭвогенEvogenМосковский клинический научно-практический центр имени А. С. Логинова Департамента здравоохранения города МосквыLoginov Moscow Clinical Scientific and Practical Center of Moscow Healthcare DepartmentМосковская городская онкологическая больница № 62 Департамента здравоохранения города МосквыMoscow City Oncological Hospital No. 62 of Moscow Healthcare DepartmentГородская клиническая больница имени С. П. Боткина Департамента здравоохранения города МосквыBotkin City Clinical Hospital of Moscow Healthcare DepartmentМосковский многопрофильный клинический центр «Коммунарка» Департамента здравоохранения города МосквыMoscow Multidisciplinary Clinical Center “Kommunarka” of Moscow Healthcare DepartmentДепартамент здравоохранения города МосквыMoscow Healthcare Department202327112023423040Copyright © Семенова А.Б., Бяхова М.М., Галкин В.Н., Партс С.А., Макарова М.В., Немцова М.В., Черневский Д.К., Сагайдак О.В., Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Криницына А.А., Хатьков И.Е., Бодунова Н.А., Данишевич А.М., Каннер Д.Ю., Савелов Н.А., Шабунин А.В., Лебедев С.С., Проценко Д.Н., Гаджиева С.М., 20232023Семенова А.Б., Бяхова М.М., Галкин В.Н., Партс С.А., Макарова М.В., Немцова М.В., Черневский Д.К., Сагайдак О.В., Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Криницына А.А., Хатьков И.Е., Бодунова Н.А., Данишевич А.М., Каннер Д.Ю., Савелов Н.А., Шабунин А.В., Лебедев С.С., Проценко Д.Н., Гаджиева С.М.Semenova A.B., Byakhova M.M., Galkin V.N., Parts S.A., Makarova M.V., Nemtsova M.V., Chernevskiy D.K., Sagaydak O.V., Baranova E.E., Belenikin M.S., Krinitsina A.A., Khatkov I.E., Bodunova N.A., Danishevich A.M., Kanner D.Y., Savelov N.A., Shabunin A.V., Lebedev S.S., Protsenko D.N., Gadzhieva S.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.city-healthcare.com/jour/article/view/110

В России, как и других странах, отмечается рост заболеваемости злокачественными новообразованиями, при этом около 10 % всех случаев онкологических заболеваний являются наследственными. Проведение молекулярно-генетических исследований у пациентов с диагностированными злокачественными новообразованиями и подозрением на наследственный фактор поможет подобрать эффективные современные методы лечения и профилактики развития новообразований других локализаций.В исследовании выявлено 12,6 % пациентов с наследственными опухолевыми синдромами, что позволило провести молекулярно-генетические исследования у их родственников. Следовательно, появляется возможность обнаруживать генетические риски развития злокачественных новообразований, повышать эффективность диспансеризации, формировать и реализовывать программы профилактики и раннего выявления заболевания.

Russia and other countries report an increase in the incidence of malignant neoplasms, and approximately 10 % of all oncological cases have hereditary background. Molecular genetic testing in patients with diagnosed malignant neoplasms and a suspected hereditary factor will help to select effective modern methods of treatment and prevention of the development of neoplasms of other localizations.According to the study, 12,6 % of patients had hereditary cancer syndrome, which allowed to administer molecular genetic tests to patients’ relatives. Consequently, it becomes possible to detect hereditary cancer risk factors, improve the efficiency of clinical examination, elaborate and implement programs for prevention and early detection of the disease.

наследственные опухолевые синдромывысокопроизводительное секвенированиеполногеномное секвенированиесеквенирование по Сэнгерудиспансеризация определенных групп взрослого населенияпрофилактикаhereditary cancer syndromeshigh-throughput sequencingwhole genome sequencingSanger sequencingpreventive medical examination of specific groups of adult populationpreventionисследование проведено за счет средств гранта Департамента здравоохранения города Москвыthe authors received financial support for the research from Moscow Healthcare DepartmentReferencesКаприн А. Д., Старинский В. В., Шахзадова Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). – М.: МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России, 2022. – 252 с.Kaprin A.D., Starinsky V.V., Shakhzadova G.V. Zlokachestvennye novoobrazovaniya v Rossii v 2021 godu (zabolevaemost’ i smertnost’) [Malignant neoplasms in Russia in 2021 (morbidity and mortality)], Moscow, Herzen Moscow Oncology Research Institute – branch of the Federal State Budgetary Institution Scientific Research Center for Radiology of the Ministry of Health of the Russian Federation Publ., 2022, 252 p. (in Russian).Рак // Всемирная организация здравоохранения. – URL: https://www.who.int/ru/news-room/factsheets/detail/cancer (дата обращения: 30.04.2023).Rak [Cancer]. World Health Organization, URL: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/ cancer (date of the application: 30.04.2023) (in Russian).Garber J., Offit K. Hereditary Cancer Predisposition Syndromes // J Clin Oncol. – 2005. – Vol. 23, No. 2. – P. 276−292. – DOI: 10.1200/jco.2005.10.042.Garber J., Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J clin oncol, 2005, vol. 23, no. 2, pp. 276-292. doi: 10.1200/jco.2005.10.042.Hemminki K., Sundquist J., Bermejo J. How Common is Familial Cancer? // Annals of Oncology. – 2008. – Vol. 19, No. 1. – P. 163–167. – DOI: 10.1093/annonc/mdm414.Hemminki K., Sundquist J., Bermejo J. How common is familial cancer? Annals of oncology, 2008, vol. 19, no. 1, pp. 163-167. doi: 10.1093/annonc/mdm414.Баранова Е. Е. и др. Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма // Проблемы эндокринологии. – 2020. – Т. 66, № 4. – С. 24–34. – DOI: 10.14341/probl12366.Baranova E. E., Bodunova N. A., Vorontsova M. V., Zakharova G. S., Makarova M. V., Rumyantsev P. O., Khatkov I. E. Hereditary tumor syndromes: a modern paradigm. Problems of endocrinology, 2020, vol. 66, no. 4, pp. 24-34. doi: 10.14341/probl12366 (in Russian).Хатьков И. Е. и др. Роль медико-генетического консультирования пациентов с семейными онкологическими заболеваниями // Доказательная гастроэнтрология. – 2019. – T. 8, № 1, вып. 3. – С. 56–57.Khatkov I. E., Movsesyan G. V., Lisitsa T. S., Litvinova M. M., Bodunov N.A. The role of medical genetic counseling for patients with familial cancer. Evidence-based gastroenterology, 2019, vol. 8, no. 1, iss. 3, pp. 56-57 (in Russian).Shahi R. et al. Identification of Candidate Cancer Predisposing Variants by Performing Whole-Exome Sequencing on Index Patients from BRCA1 and BRCA2-Negative Breast Cancer Families // BMC Cancer. – 2019. – Vol. 19, No. 1. – P. 313. – DOI: 10.1186/s12885-019-5494-7.Shahi R., De Brakeleer S., Caljon B., Pauwels I., Bonduelle M., Joris S., Fontaine Ch., Vanhoeij M., Van Dooren S., Teugels E., De Grève J. Identification of candidate cancer predisposing variants by performing whole-exome sequencing on index patients from BRCA1 and BRCA2-negative breast cancer families. BMC cancer, 2019, vol. 19, no. 1, pp. 313. doi: 10.1186/s12885-019-5494-7.Pieterse A. et al. Cancer Genetic Counseling: Communication and Counselees’ Post-Visit Satisfaction, Cognitions, Anxiety, and Needs Fulfillment // J Genet Couns. – 2007. – Vol. 16, No. 1. – P. 85–96. – DOI:10.1007/s10897-006-9048-1.Pieterse A., Van Dulmen A., Beemer F., Bensing J., Ausems M. Cancer genetic counseling: communication and counselees' post-visit satisfaction, cognitions, anxiety, and needs fulfillment. J genet couns, 2007, vol. 16, no. 1, pp. 85-96. doi:10.1007/s10897-006-9048-1.Методические рекомендации по организации центров амбулаторной онкологической помощи в субъектах Российской Федерации / [И. А. Аксенова и др.]. – М., 2021.Aksenova I. A. et al. Metodicheskie rekomendatsii po organizatsii tsentrov ambulatornoj onkologicheskoj pomoshchi v sub”ektah Rossijskoj Federatsii [Guidelines for the organization of outpatient cancer care centers in the constituent entities of the Russian Federation], Moscow, 2021 (in Russian).Итоги диспансеризации определенных групп взрослого населения Российской Федерации 2013–2018 гг.: информационно-аналитический обзор / [В. И. Стародубов и др.]. – М.: РИО ЦНИИОИЗ МЗ РФ, 2019. – 114 с.Starodubov V. I. et al. Itogi dispanserizatsii opredelennyh grupp vzroslogo naseleniya Rossijskoj Federatsii 2013–2018 gg.: informatsionno-analiticheskij obzor [The results of medical examination of certain groups of the adult population of the Russian Federation in 2013–2018: information and analytical review], Moscow, RIO TsNIIOIZ of the Ministry of Health of the Russian Federation Publ., 2019, 114 p. (in Russian).Александрова Л. М. и др. Выявление злокачественных новообразований молочной железы и органов женской репродуктивной системы при диспансеризации определенных групп взрослого населения // Профилактическая медицина. – 2016. – Т. 19, № 3. – С. 4–11.Aleksandrova L. M., Gretsova O. P., Petrova G. V., Starinsky V. V., Kaprin A. D., Kalinina A. M., Ipatov P. V., Bojtsov S. A. Detection of malignant neoplasms of the mammary gland and organs of the female reproductive system during clinical examination of certain groups of the adult population. Preventive medicine, 2016, vol. 19, no. 3, pp. 4-11 (in Russian).Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) // Omim.org. – URL: https://www.omim.org/ (date of the application: 30.04.2023).Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Omim.org, URL: https://www.omim.org/ (date of the application: 30.04.2023).The Genome Aggregation Database // GnomAD. – URL: https://gnomad.broadinstitute.org/ (date of the application: 30.04.2023).The Genome Aggregation Database. GnomAD, URL: https://gnomad.broadinstitute.org/ (date of the application: 30.04.2023).ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). – URL: https://www.acmg.net/ (date of the application: 30.04.2023).ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). URL: https://www.acmg.net/ (date of the application: 30.04.2023).Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18, № 2. – С. 3–23. – DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.Ryzhkova O. P., Kardymon O. L., Prokhorchuk E. B., Konovalov F. A., Maslennikov A. B., Stepanov V. A., Afanasiev A. A., Zaklyazminskaya E. V., Rebrikov D. V., Savostyanov K. V., Glotov A. S., Kostareva A. A., Pavlov A. E., Golubenko M. V., Polyakov A. V., Kutsev S. I. Guidelines for the interpretation of human DNA sequence data obtained by massive parallel sequencing (MPS) methods (edition 2018, version 2). Medical genetics, 2019, vol. 18, no. 2, pp. 3-23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23 (in Russian).Новикова Е. И. и др. Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции // Вестник РГМУ. – 2021. – № 1. – С. 26–32.Novikova E. I., Kudinova V. K., Bozhenko V. K., Solodkiy V. A. Characteristics of BRCA-associated breast cancer in the Russian population. Vestnik RSMU, 2021, no. 1, pp. 26-32 (in Russian).Espinel W. et al. Clinical Impact of Pathogenic Variants in DNA Damage Repair Genes Beyond BRCA1 and BRCA2 in Breast and Ovarian Cancer Patients // Cancers. – 2022. – Vol. 14, No. 10. – P. 2426. – DOI: 10.3390/cancers14102426.Espinel W., Champine M., Hampel H., Jeter J., Sweet K., Pilarski R., Pearlman R., Shane K., Brock P., Westman J., Kipnis L., Sotelo J., Chittenden A., Culver S., Stopfer J., Schneider K., Sacca R., Koeller D., Gaonkar Sh., Vaccari E., Kane S., Michalski S., Yang Sh., Nielsen S., Bristow S., Lincoln S., Nussbaum R., Esplin E. Clinical impact of pathogenic variants in DNA damage repair genes beyond BRCA1 and BRCA2 in breast and ovarian cancer patients. Cancers, 2022, vol. 14, no. 10, pp. 2426. doi: 10.3390/cancers14102426.Slavin T. et al. Clinical Application of Multigene Panels: Challenges of Next-Generation Counseling and Cancer Risk Management // Front Oncol. – 2015. – Vol. 5. – P. 208. – DOI: 10.3389/fonc.2015.00208.Slavin T., Niell-Swiller M., Solomon I., Nehoray B., Rybak Ch., Blazer K., Weitzel J. Clinical application of multigene panels: challenges of next-generation counseling and cancer risk management. Front oncol, 2015, vol. 5, p. 208. doi: 10.3389/fonc.2015.00208.Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации / Департамент здравоохранения города Москвы. – URL: https://mosgenetics.ru/2022/12/23/gallerypost-format/ (дата обращения: 30.04.2023).Rekomendatsii po meditsinskomu soprovozhdeniyu patsientov s verifitsirovannymi (podtverzhdennymi) nasledstvennymi opuholevymi sindromami i ih rodstvennikov s vyyavlennoj predraspolozhennost’yu k razvitiyu onkologicheskih zabolevanij: metodicheskie rekomendatsii [Recommendations for medical support of patients with verified (confirmed) hereditary tumor syndromes and their relatives with an identified predisposition to the development of oncological diseases: guidelines], Moscow Healthcare Department, URL: https://mosgenetics.ru/2022/12/23/gallery-post-format/ (date of the application: 30.04.2023) (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.