zdmeЗдоровье мегаполисаCity Healthcare2713-2617ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ»10.47619/2713-2617.zm.2025.v.6i4-1;121-130zdme-233Research ArticleОБЗОРЫREVIEWSЗначимость предтестового консультирования в диагностике злокачественных новообразований молочной железыThe Importance of Pre-test Counseling in Diagnosing Malignant Neoplasms of the Mammary Glandhttps://orcid.org/0000-0001-9638-2303БарановаЕ. Е.BaranovaE. E.

Баранова Елена Евгеньевна – канд. мед. наук, доцент кафедры медицинской генетики.

123242, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1; 115191, Москва, 4-й Рощинский пр-д, д. 20, стр. 5

Elena E. Baranova – Cand. Med. Sci., Associate Professor of the Department of Medical Genetics.

123242, Moscow, Barrikadnaya Ul., 2/1, bldg. 1; 115191, Moscow, 4th Roshchinsky Proyezd, 20, bldg. 5

https://orcid.org/0000-0003-1782-2118ПоляковаВ. В.PolyakovaV. V.

Полякова Вера Васильевна – врач-гастроэнтеролог, младший научный сотрудник отделения Центра персонализированной медицины.

111123, Москва, ш. Энтузиастов, д. 86, стр. 6

Vera V. Polyakova – Gastroenterologist, Junior Researcher at the Department of the Personalized Medicine Center.

111123, Moscow, Entuziastov Shosse, 86, bldg. 6

verapolykova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3119-7673БодуноваН. А.BodunovaN. A.

Бодунова Наталья Александровна – канд. мед. наук, руководитель Центра персонализированной медицины.

111123, Москва, ш. Энтузиастов, д. 86, стр. 6

Natalia А. Bodunova – Cand. Med. Sci., Head of the Personalized Medicine Center.

111123, Moscow, Entuziastov Shosse, 86, bldg. 6

https://orcid.org/0009-0009-7250-5597ТрипольскаяМ. Д.TripolskayaM. D.

Трипольская Марина Дмитриевна – медицинский психолог.

111123, Москва, ш. Энтузиастов, д. 86, стр. 6

Marina D. Tripolskaya – Medical Psychologist.

111123, Moscow, Entuziastov Shosse, 86, bldg. 6

https://orcid.org/0009-0002-6570-225XЕфремоваЕ. Е.EfremovaE. E.

Ефремова Екатерина Евгеньевна – клинический консультант.

123242, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1

Ekaterina E. Efremova – Clinical Consultant.

123242, Moscow, Barrikadnaya Ul., 2/1, bldg. 1

https://orcid.org/0000-0001-5146-6925ЯноваТ. И.YanovaT. I.

Янова Татьяна Ивановна – врач-гентик Центра персонализированной медицины ГБУЗ

111123, Москва, ш. Энтузиастов, д. 86, стр. 6

Tatiana I. Yanova – Geneticist.

111123, Moscow, Entuziastov Shosse, 86, bldg. 6

https://orcid.org/0000-0002-7246-5144ИжевскаяВ. Л.IzhevskayaV. L.

Ижевская Вера Леонидовна – д-р мед. наук.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

Vera L. Izhevskaya – Dr. Sci. in Medicine.

115522, Moscow, Moskvorechye Ul., 1

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской Федерации; Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»РоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional Education of the Ministry of Health of the Russian Federation; Evogen LLCRussian FederationМосковский клинический научный центр им. А.С. ЛогиноваРоссияLoginov Moscow Clinical Scientific CenterRussian FederationМосковский клинический научный центр им. А.С. ЛогиноваРоссияLoginov Moscow Clinical Scientific Center111123, Moscow, Entuziastov Shosse, 86, bldg. 6Russian FederationРоссийская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional Education of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationМедико-генетический научный центр им. академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical Genetics named after Academician N.P. BochkovRussian Federation20252312202564121130Copyright © Баранова Е.Е., Полякова В.В., Бодунова Н.А., Трипольская М.Д., Ефремова Е.Е., Янова Т.И., Ижевская В.Л., 20252025Баранова Е.Е., Полякова В.В., Бодунова Н.А., Трипольская М.Д., Ефремова Е.Е., Янова Т.И., Ижевская В.Л.Baranova E.E., Polyakova V.V., Bodunova N.A., Tripolskaya M.D., Efremova E.E., Yanova T.I., Izhevskaya V.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.city-healthcare.com/jour/article/view/233Введение

Введение. Рак молочной железы (РМЖ) является одним из самых распространенных онкологических заболеваний среди женщин по всему миру. Наследственные формы составляют 5–10% всех случаев данного заболевания, что определяет важность генетического тестирования для идентификации лиц с высоким генетическим риском. Однако процесс генетического тестирования сопряжен с различными психологическими и этическими проблемами, включая психологическую нагрузку на пациентов, риск генетической дискриминации и необходимость информирования родственников о результатах тестирования.

Цель – оценить значимость предтестового консультирования в процессе генетического тестирования на наследственные формы РМЖ.

Материалы и методы

Материалы и методы. Была разработана анкета, направленная на оценку уровня информированности пациентов о наследственном РМЖ; изучено влияние медико-генетического консультирования на процесс передачи информации родственникам. Исследование проводилось на базе центра персонализированной медицины МКНЦ им. А.С. Логинова.

Результаты

Результаты. Установлено, что пациентки, прошедшие предтестовое консультирование, достоверно чаще информировали родственников о результатах генетического тестирования. В группе без предтестового консультирования преобладали страх получения негативной информации и тревога о конфиденциальности данных.

Introduction

Introduction. Breast cancer is one of the most common cancers among women worldwide. A hereditary component accounts for about 5–10% of all breast cancers, emphasizing the importance of genetic testing to detect high risk individuals. However, the process of genetic testing is associated with various psychological and ethical issues, including psychological burden on patients, the risk of genetic discrimination, and the need to inform relatives about the test results.

Purpose

Purpose. To evaluate the significance of pre-test counseling in the process of genetic testing for hereditary forms of breast cancer.

Materials and methods

Materials and methods. A questionnaire was created to assess the level of patient awareness about hereditary breast cancer. The impact of medical genetic counseling on sharing information with relatives was also studied. The study was conducted at the Center for Personalized Medicine of the A.S. Loginov Moscow Scientific Center.

Results

Results. It was found that patients who underwent pre-test counseling were significantly more likely to inform their relatives about the GT results. In the group without pre-test counseling, fear of receiving negative information and anxiety about data confidentiality predominated.

рак молочной железынаследственный опухолевый синдромгенетическая предрасположенностьмедико-генетическое консультированиеноситель патогенного вариантаbreast cancerhereditary tumor syndromegenetic predispositionmedical and genetic counsellingpathogenic variant carrierисследование проводилось без спонсорской поддержкиthe author received no financial support for the researchReferencesWHO. Breast cancer. Fact sheets. 2024. URL: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancerWHO. Breast cancer. Fact sheets. 2024. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancerКаприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2023 году (заболеваемость и смертность). Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2024. 276 с.Kaprin A.D., Starinsky V.V., Shakhzadova A.O. eds. Malignant neoplasms in Russia in 2023 (incidence and mortality). Moscow: P.A. Herzen Moscow Oncology Research Institute, 2024. 276 p. (in Russ.)Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 252 с.Kaprin A.D., Starinsky V.V., Shakhzadova A.O. eds. Malignant neoplasms in Russia in 2021 (incidence and mortality). Moscow: P.A. Herzen Moscow Oncology Research Institute − branch of the National Medical Research Center of Radiology of the Ministry of Health of the Russian Federation. 2022. 252 p. (in Russ.)Старинский В.В., Шахзадова А.О., Грецов О.П. и др. Злокачественные новообразования в России в 2024 году (заболеваемость и смертность). Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2025. 275 с.Starinsky V.V., Shakhzadova A.O., Gretsov O.P. et al. Malignant neoplasms in Russia (incidence and mortality). Moscow: 2025. Available from: https://oncology.ru/service/statistics/malignant_tumors/ (In Russ.)Деев И.А., Кобякова О.С., Стародубов В.И. и др. Заболеваемость всего населения России в 2024 году с диагнозом, установленным впервые в жизни: статистические материалы. Москва: ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России; 2025. 244 с.Deev I. A., Kobyakova O. S., Starodubov V. I. et al. Incidence of the entire population of Russia in 2024, diagnosed for the first time: statistical materials. Moscow: Russian Research Institute of Health; 2025. 244 p. Available from: https://mednet.ru/ (In Russ.)Улучшение выживаемости при раке молочной железы. Новая основа для действий. Материалы ЕРБ ВОЗ. URL: https://cdn.who.int/media/docs/librariesprovider2/euro-health-topics/cancer/who-euro-breastcancer-2pager-ru-11.pdf?sfvrsn=fe504de3_2&download=trueImproving breast cancer survival. A new basis for action. Proc. WHO/Europe. Available from: https://cdn.who.int/media/docs/librariesprovider2/euro-health-topics/cancer/who-euro-breastcancer-2pager-ru-11.pdf?sfvrsn=fe504de3_2&download=true (In Russ.)Федеральный проект «Борьба с онкологическими заболеваниями национального проекта “Продолжительная и активная жизнь”», 2025. https://minzdrav68.ru/documents/219051/0/Борьба+с+онкологическими+заболеваниями.pdf/b5ad9b6e-363c-53a7-ecfe-34fba41c7830?version=1.0&t=1757593647058Federal project Fight against oncological diseases within the framework of the national project “Long and active life”, 2025. Available from: https://minzdrav68.ru/documents/219051/0/Борьба+с+онклиских+заблоканиями.pdf/b5ad9b6e-363c-53a7-ecfe-34fba41c7830?version=1.0&t=1757593647058 (In Russ.)Официальный портал Минздрава России об онкологических заболеваниях. https://onco-life.ru/obonkologii/profilactica/kak-predotvratit-rakThe official portal of the Russian Ministry of Health on oncological diseases. Available from: https://onco-life.ru/ob-onkologii/profilactica/kak-predotvratit-rak (In Russ.)Каприн А.Д., Александрова Л.М., Старинский В.В., Мамонтов А.С. Технологии диагностики и скрининга в раннем выявлении злокачественных новообразований. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2018;7(1):34-40. https://doi.org/10.17116/onkolog20187134-40Kaprin A.D., Aleksandrova L.M., Starinskiĭ V.V., Mamontov A.S. Technologies for early diagnosis and screening in the early detection of malignant neoplasms. P.A. Herzen Journal of Oncology. 2018;7(1):34-40. (In Russ.) https://doi.org/10.17116/onkolog20187134-40Cheung E.L., Olson A.D., Tina M.Y. et al. Communication of BRCA results and family testing in 1,103 high-risk women. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010;19(9):2211-2219. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-10-0325Cheung E.L., Olson A.D., Tina M.Y. et al. Communication of BRCA results and family testing in 1,103 highrisk women. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010;19(9):2211-2219. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-10-0325Childers C.P., Childers K.K., Maggard-Gibbons M., Macinko J. National Estimates of Genetic Testing in Women With a History of Breast or Ovarian Cancer. J Clin Oncol. 2017;35(34):3800-3806. https://doi.org/10.1200/JCO.2017.73.6314Childers C.P., Childers K.K., Maggard-Gibbons M., Macinko J. National Estimates of Genetic Testing in Women With a History of Breast or Ovarian Cancer. J Clin Oncol. 2017;35(34):3800-3806. https://doi.org/10.1200/JCO.2017.73.6314Chopra I., Kelly K.M. Cancer Risk Information Sharing: The Experience of Individuals Receiving Genetic Counseling for BRCA1/2 Mutations. Journal of health communication. 2017;22(2):143-152. https://doi.org/10.1080/10810730.2016.1258743Chopra I., Kelly K.M. Cancer Risk Information Sharing: The Experience of Individuals Receiving Genetic Counseling for BRCA1/2 Mutations. Journal of health communication. 2017;22(2):143-152. https://doi.org/10.1080/10810730.2016.1258743Dean M., Scherr C.L., Clements M. et al. “When information is not enough”: A model for understanding BRCA-positive previvors’ information needs regarding hereditary breast and ovarian cancer risk. Patient Education and Counseling. 2017;100(9):1738-1743. https://doi.org/10.1016/j.pec.2017.03.013Dean M., Scherr C.L., Clements M. et al. “When information is not enough”: A model for understanding BRCA-positive previvors’ information needs regarding hereditary breast and ovarian cancer risk. Patient Education and Counseling. 2017;100(9):1738-1743. https://doi.org/10.1016/j.pec.2017.03.013Montgomery A., Spânu F., Băban A., Panagopoulou E. Job demands, burnout, and engagement among nurses: A multi-level analysis of ORCAB data investigating the moderating effect of teamwork. Burnout Research. 2015;2(2-3):71-79. https://doi.org/10.1016/j.burn.2015.06.001Montgomery A., Spânu F., Băban A., Panagopoulou E. Job demands, burnout, and engagement among nurses: A multi-level analysis of ORCAB data investigating the moderating effect of teamwork. Burnout Research. 2015;2(2-3):71-79. https://doi.org/10.1016/j.burn.2015.06.001Hesse-Biber S. Waiting for cancer to come: Women’s experiences with genetic testing and medical decision making for breast and ovarian cancer. Michigan, University of Michigan Press, 2014. 226 p.Hesse-Biber S. Waiting for cancer to come: Women’s experiences with genetic testing and medical decision making for breast and ovarian cancer. Michigan, University of Michigan Press, 2014. 226 p. https://doi.org/10.3998/mpub.5660855Kurian A.W., Griffith K.A., Hamilton A.S. et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast CancerGenetic Testing and Counseling Among Patients With New-Onset Breast CancerLetters. Jama. 2017;317(5):531-534. https://doi.org/10.1001/jama.2016.16918Kurian A.W., Griffith K.A., Hamilton A.S. et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. Jama, 2017; 317(5):531-534. https://doi.org/10.1001/jama.2016.16918Earla J.R., Mulvihill E., Lankin J., Howell L., Kissling A., Mejia J., Xu X., Mishkin K. Perceptions of patients and healthcare providers on BRCA testing in early-stage breast cancer: Qualitative research findings. J Genet Couns. 2025;34(5):e70108. https://doi.org/10.1002/jgc4.70108Earla J.R., Mulvihill E., Lankin J., Howell L., Kissling A., Mejia J., Xu X., Mishkin K. Perceptions of patients and healthcare providers on BRCA testing in early-stage breast cancer: Qualitative research findings. J Genet Couns. 2025;34(5):e70108. https://doi.org/10.1002/jgc4.70108Hou Y.C., Lin F.J., Shao Y.J. Cost-effectiveness of genetic risk-stratified screening for breast cancer in Taiwan. The Breast. 2025;83:104566. https://doi.org/10.1016/j.breast.2025.104566Hou Y.C., Lin F.J., Shao Y.J. Cost-effectiveness of genetic risk-stratified screening for breast cancer in Taiwan. The Breast. 2025;83:104566. https://doi.org/10.1016/j.breast.2025.104566Rowland E., Plumridge G., Considine A.-M., Metcalfe A. Preparing young people for future decision-making about cancer risk in families affected or at risk from hereditary breast cancer: A qualitative interview study. European Journal of Oncology Nursing. 2016; 25:9-15. https://doi.org/10.1016/j.ejon.2016.08.006Rowland E., Plumridge G., Considine A.-M., Metcalfe A. Preparing young people for future decision-making about cancer risk in families affected or at risk from hereditary breast cancer: A qualitative interview study. European Journal of Oncology Nursing. 2016; 25:9-15. https://doi.org/10.1016/j.ejon.2016.08.006Олексенко В.В., Алиев К.А. BRCA-ассоциированный рак молочной железы. Таврический медикобиологический вестник. 2017;20(4):162-168.Olexenko V.V., Aliev K.A. BRCA-associated breast cancer. TMBV. 2017;20(4):162-168. (In Russ.)Fehniger J., Lin F., Beattie M.S. et al. Family communication of BRCA1/2 results and family uptake of BRCA1/2 testing in a diverse population of BRCA1/2 carriers. J Genet Couns. 2013;22(5):603-612. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9592-4Fehniger J., Lin F., Beattie M.S. et al. Family communication of BRCA1/2 results and family uptake of BRCA1/2 testing in a diverse population of BRCA1/2 carriers. J Genet Couns. 2013;22(5):603-612. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9592-4Drohan B., Roche C.A., Cusack JC. Jr., Hughes K.S. Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Other Hereditary Syndromes: Using Technology to Identify Carriers. Annals of Surgical Oncology. 2012;19(6):17321737. https://doi.org/10.1245/s10434-012-2257-yDrohan B., Roche C.A., Cusack J.C. Jr., Hughes K.S. Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Other Hereditary Syndromes: Using Technology to Identify Carriers. Annals of Surgical Oncology. 2012;19(6):17321737. https://doi.org/10.1245/s10434-012-2257-yRowland E., Metcalfe A. Communicating inherited genetic risk between parent and child: a meta-thematic synthesis. International journal of nursing studies. 2013;50(6):870-880. https://doi.org/10.1016/j. ijnurstu.2012.09.002Rowland E., Metcalfe A. Communicating inherited genetic risk between parent and child: a meta-thematic synthesis. International journal of nursing studies. 2013;50(6):870-880. https://doi.org/10.1016/j.ijnurstu.2012.09.002Montgomery S.V., Barsevick A.M., Egleston B.L. et al. Preparing individuals to communicate genetic test results to their relatives: report of a randomized control trial. Fam Cancer. 2013;12(3):537-546. https://doi.org/10.1007/s10689-013-9609-zMontgomery S.V., Barsevick A.M., Egleston B.L. et al. Preparing individuals to communicate genetic test results to their relatives: report of a randomized control trial. Fam Cancer. 2013;12(3):537-546. https://doi.org/10.1007/s10689-013-9609-zBradbury A.R., Patrick-Miller L., Egleston B.L. et al. When parents disclose BRCA1/2 test results: their communication and perceptions of offspring response. Cancer. 2012;118(13):3417-3425. https://doi.org/10.1002/cncr.26471Bradbury A.R., Patrick-Miller L., Egleston B.L. et al. When parents disclose BRCA1/2 test results: their communication and perceptions of offspring response. Cancer. 2012;118(13):3417-3425. https://doi.org/10.1002/cncr.26471

The authors declare that there are no conflicts of interest present.