Оленев Антон Сергеевич ‒ кандидат медицинских наук, заведующий филиалом Городской клинической больницы № 24 Департамента здравоохранения города Москвы «Перинатальный центр», главный внештатный специалист Департамента здравоохранения города Москвы по акушерству и гинекологии
127287, Российская Федерация, Москва, 4-й Вятский пер., д. 39
Anton S. Olenev ‒ Candidat of Medical Sci., Head of the “Perinatal Center”, Head of the Moscow City Health Department forObstetrics and Gynecology
39, 4th Vyatsky Lane, 127287, Moscow, Russian Federation
Сонголова Екатерина Николаевна ‒ кандидат медицинских наук, заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи
123423, Российская Федерация, Москва, ул. Саляма Адиля, д. 2/44
Ekaterina N. Songolova ‒ Candidat of Medical Sci., Deputy Chief Phisician
2/44, Salyama Adilya Str.,123423, Moscow, Russian Federation
Якшибаева Альфина Авхатовна ‒ биолог
123423, Российская Федерация, Москва, ул. Саляма Адиля, д. 2/44
Alfina A. Yakshibaeva ‒ biologist
2/44, Salyama Adilya Str.,123423, Moscow, Russian Federation
Введение. В статье представлен анализ применения неинвазивного пренатального скринингового тестирования (НИПТ) хромосомных аномалий по внеклеточной ДНК плода в крови матери в г. Москве. Материалы и методы. При обработке материалов и результатов исследований учитывался весь комплекс клинических данных: результаты ультразвукового обследования, данные анамнеза и дополнительных лабораторных методов диагностики. Результаты. Приведены результаты проведенной инвазивной пренатальной диагностики у пациенток с высокими рисками и исходы беременностей. Обсуждение. Проанализированы диагностические возможности метода, его ограничения, ложноположительные и ложноотрицательные результаты и описаны 3 случая пренатальной диагностики анеуплоидий плода, выявленных у пациенток, находящихся в «серой зоне» риска по результатам комбинированного скрининга первого триместра беременности. Заключение. Пренатальная диагностика анеуплоидий затруднена в связи с наличием индивидуального риска развития хромосомных аномалий развития плода по результатам комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в диапазоне 1:101-1:2500 и отсутствием показаний к проведению инвазивной пренатальной диагностики.
Introduction. The article presents an analysis of the use of non-invasive prenatal testing for chromosomal abnormalities in the fetal extracellular DNA in the blood of pregnant women in Moscow. Materials and methods. When processing materials and research results, authors considered all available clinical data: findings of an ultrasound examination, medical history and results of additional laboratory tests. Results. The article presents results of invasive prenatal diagnostics and pregnancy outcomes in patients with high NIPT risks. Discussion. Authors analyzed diagnostic capabilities of NIPT, its limitations, false-positive and false-negative results, and described 3 cases of prenatal diagnosis of fetal aneuploidy identified in patients who are in the «gray zone» of risk based on the results of combined screening of the first trimester of pregnancy. Conclusion. Prenatal diagnosis of the described aneuploidy is difficult due to individual risk of developing chromosomal abnormalities of the fetus based on the results of combined first-trimester screening in the range of 1:101‒1: 2500 and lack of indications for invasive prenatal diagnostics.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.