Возможности молекулярно-генетических методов для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками их развития
А. Б. Семенова,
М. М. Бяхова,
В. Н. Галкин,
С. А. Партс,
М. В. Макарова,
М. В. Немцова,
Д. К. Черневский,
О. В. Сагайдак,
Е. Е. Баранова,
М. С. Беленикин,
А. А. Криницына,
И. Е. Хатьков,
Н. А. Бодунова,
А. М. Данишевич,
Д. Ю. Каннер,
Н. А. Савелов,
А. В. Шабунин,
С. С. Лебедев,
Д. Н. Проценко,
С. М. Гаджиева https://doi.org/10.47619/2713-2617.zm.2023.v.4i2;30-40
Аннотация
В России, как и других странах, отмечается рост заболеваемости злокачественными новообразованиями, при этом около 10 % всех случаев онкологических заболеваний являются наследственными. Проведение молекулярно-генетических исследований у пациентов с диагностированными злокачественными новообразованиями и подозрением на наследственный фактор поможет подобрать эффективные современные методы лечения и профилактики развития новообразований других локализаций.
В исследовании выявлено 12,6 % пациентов с наследственными опухолевыми синдромами, что позволило провести молекулярно-генетические исследования у их родственников. Следовательно, появляется возможность обнаруживать генетические риски развития злокачественных новообразований, повышать эффективность диспансеризации, формировать и реализовывать программы профилактики и раннего выявления заболевания.
Ключевые слова
наследственные опухолевые синдромы,
высокопроизводительное секвенирование,
полногеномное секвенирование,
секвенирование по Сэнгеру,
диспансеризация определенных групп взрослого населения,
профилактика
При поддержке: исследование проведено за счет средств гранта Департамента здравоохранения города Москвы
Об авторах
А. Б. Семенова
Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Семенова Анна Борисовна – д-р мед. наук, заведующая Центром патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики
117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7
М. М. Бяхова
Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Бяхова Мария Михайловна – д-р мед. наук, заведующая лабораторией генетики Центра патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики
117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7
В. Н. Галкин
Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Галкин Всеволод Николаевич – д-р мед. наук, профессор, главный врач
117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7
С. А. Партс
Городская клиническая онкологическая больница № 1 Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Партс Сергей Адольфович – канд. мед. наук, заместитель главного врача по медицинской части
117152, г. Москва, Загородное ш., 18А, корп. 7
М. В. Макарова
Эвоген
Россия
Россия
Макарова Мария Владимировна – врач-генетик, руководитель направления онкогенетики
115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5
М. В. Немцова
Эвоген
Россия
Россия
Немцова Марина Вячеславовна – д-р биол. наук, профессор, эксперт по онкогенетике, врач – лабораторный генетик
115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5
Д. К. Черневский
Эвоген
Россия
Россия
Черневский Денис Константинович – врач-генетик
115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5
О. В. Сагайдак
Эвоген
Россия
Россия
Сагайдак Олеся Владимировна – канд. мед. наук, руководитель научно-медицинского отдела
115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5
Е. Е. Баранова
Эвоген
Россия
Россия
Баранова Елена Евгеньевна – канд. мед. наук, доцент, врач-генетик, медицинский директор
115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5
М. С. Беленикин
Эвоген
Россия
Россия
Беленикин Максим Сергеевич – канд. хим. наук, заведующий лабораторией
115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5
А. А. Криницына
Эвоген
Россия
Россия
Криницына Анастасия Александровна – канд. биол. наук, заместитель заведующего лабораторией
115162, г. Москва, 4-й Рощинский пр-д, 20, стр. 5
И. Е. Хатьков
Московский клинический научно-практический центр имени А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Хатьков Игорь Евгеньевич – д-р мед. наук, профессор, главный внештатный специалист онколог ДЗМ, директор, академик РАН
111123, г. Москва, ш. Энтузиастов, 86, стр. 6, корп. 10
Н. А. Бодунова
Московский клинический научно-практический центр имени А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Бодунова Наталья Александровна – канд. мед. наук, врач-гастроэнтеролог, заведующая Центром персонализированной медицины
111123, г. Москва, ш. Энтузиастов, 86, стр. 6, корп. 10
А. М. Данишевич
Московский клинический научно-практический центр имени А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Данишевич Анастасия Михайловна – врач-генетик Центра персонализированной медицины
111123, г. Москва, ш. Энтузиастов, 86, стр. 6, корп. 10
Д. Ю. Каннер
Московская городская онкологическая больница № 62 Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Каннер Дмитрий Юрьевич – канд. мед. наук, главный врач
143515, Московская обл., городской округ Красногорск, пос. Истра, 27, стр. 1–30
Н. А. Савелов
Московская городская онкологическая больница № 62 Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Савелов Никита Александрович – заведующий патолого-анатомическим отделением
143515, Московская обл., городской округ Красногорск, пос. Истра, 27, стр. 1–30
А. В. Шабунин
Городская клиническая больница имени С. П. Боткина Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Шабунин Алексей Васильевич – д-р мед. наук, профессор, главный врач
125284, г. Москва, 2-й Боткинский пр-д, 5
С. С. Лебедев
Городская клиническая больница имени С. П. Боткина Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Лебедев Сергей Сергеевич – канд. мед. наук, руководитель Центра амбулаторной онкологической помощи
125284, г. Москва, 2-й Боткинский пр-д, 5
Д. Н. Проценко
Московский многопрофильный клинический центр «Коммунарка» Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Проценко Денис Николаевич – д-р мед. наук, главный
108814, г. Москва, пос. Сосенское, пос. Коммунарка, ул. Сосенский Стан, 8
С. М. Гаджиева
Департамент здравоохранения города Москвы
Россия
Россия
Гаджиева Саида Мердановна – канд. мед. наук, врач-онколог, заместитель руководителя Департамента здравоохранения города Москвы
127006, г. Москва, Оружейный пер., 43
Список литературы
1. Каприн А. Д., Старинский В. В., Шахзадова Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). – М.: МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России, 2022. – 252 с.
2. Рак // Всемирная организация здравоохранения. – URL: https://www.who.int/ru/news-room/factsheets/detail/cancer (дата обращения: 30.04.2023).
3. Garber J., Offit K. Hereditary Cancer Predisposition Syndromes // J Clin Oncol. – 2005. – Vol. 23, No. 2. – P. 276−292. – DOI: 10.1200/jco.2005.10.042.
4. Hemminki K., Sundquist J., Bermejo J. How Common is Familial Cancer? // Annals of Oncology. – 2008. – Vol. 19, No. 1. – P. 163–167. – DOI: 10.1093/annonc/mdm414.
5. Баранова Е. Е. и др. Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма // Проблемы эндокринологии. – 2020. – Т. 66, № 4. – С. 24–34. – DOI: 10.14341/probl12366.
6. Хатьков И. Е. и др. Роль медико-генетического консультирования пациентов с семейными онкологическими заболеваниями // Доказательная гастроэнтрология. – 2019. – T. 8, № 1, вып. 3. – С. 56–57.
7. Shahi R. et al. Identification of Candidate Cancer Predisposing Variants by Performing Whole-Exome Sequencing on Index Patients from BRCA1 and BRCA2-Negative Breast Cancer Families // BMC Cancer. – 2019. – Vol. 19, No. 1. – P. 313. – DOI: 10.1186/s12885-019-5494-7.
8. Pieterse A. et al. Cancer Genetic Counseling: Communication and Counselees’ Post-Visit Satisfaction, Cognitions, Anxiety, and Needs Fulfillment // J Genet Couns. – 2007. – Vol. 16, No. 1. – P. 85–96. – DOI:10.1007/s10897-006-9048-1.
9. Методические рекомендации по организации центров амбулаторной онкологической помощи в субъектах Российской Федерации / [И. А. Аксенова и др.]. – М., 2021.
10. Итоги диспансеризации определенных групп взрослого населения Российской Федерации 2013–2018 гг.: информационно-аналитический обзор / [В. И. Стародубов и др.]. – М.: РИО ЦНИИОИЗ МЗ РФ, 2019. – 114 с.
11. Александрова Л. М. и др. Выявление злокачественных новообразований молочной железы и органов женской репродуктивной системы при диспансеризации определенных групп взрослого населения // Профилактическая медицина. – 2016. – Т. 19, № 3. – С. 4–11.
12. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) // Omim.org. – URL: https://www.omim.org/ (date of the application: 30.04.2023).
13. The Genome Aggregation Database // GnomAD. – URL: https://gnomad.broadinstitute.org/ (date of the application: 30.04.2023).
14. ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). – URL: https://www.acmg.net/ (date of the application: 30.04.2023).
15. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18, № 2. – С. 3–23. – DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
16. Новикова Е. И. и др. Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской популяции // Вестник РГМУ. – 2021. – № 1. – С. 26–32.
17. Espinel W. et al. Clinical Impact of Pathogenic Variants in DNA Damage Repair Genes Beyond BRCA1 and BRCA2 in Breast and Ovarian Cancer Patients // Cancers. – 2022. – Vol. 14, No. 10. – P. 2426. – DOI: 10.3390/cancers14102426.
18. Slavin T. et al. Clinical Application of Multigene Panels: Challenges of Next-Generation Counseling and Cancer Risk Management // Front Oncol. – 2015. – Vol. 5. – P. 208. – DOI: 10.3389/fonc.2015.00208.
19. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации / Департамент здравоохранения города Москвы. – URL: https://mosgenetics.ru/2022/12/23/gallerypost-format/ (дата обращения: 30.04.2023).
Рецензия
Для цитирования:
Семенова А.Б., Бяхова М.М., Галкин В.Н., Партс С.А., Макарова М.В., Немцова М.В., Черневский Д.К., Сагайдак О.В., Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Криницына А.А., Хатьков И.Е., Бодунова Н.А., Данишевич А.М., Каннер Д.Ю., Савелов Н.А., Шабунин А.В., Лебедев С.С., Проценко Д.Н., Гаджиева С.М. Возможности молекулярно-генетических методов для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками их развития. Здоровье мегаполиса. 2023;4(2):30-40. https://doi.org/10.47619/2713-2617.zm.2023.v.4i2;30-40
For citation:
Semenova A.B., Byakhova M.M., Galkin V.N., Parts S.A., Makarova M.V., Nemtsova M.V., Chernevskiy D.K., Sagaydak O.V., Baranova E.E., Belenikin M.S., Krinitsina A.A., Khatkov I.E., Bodunova N.A., Danishevich A.M., Kanner D.Yu., Savelov N.A., Shabunin A.V., Lebedev S.S., Protsenko D.N., Gadzhieva S.M. Capabilities of Molecular Genetic Methods for Effective Hereditary Cancers Detection in Individuals with High Cancer Risk Factors. City Healthcare. 2023;4(2):30-40. (In Russ.) https://doi.org/10.47619/2713-2617.zm.2023.v.4i2;30-40
Просмотров:
220
Послать статью по эл. почте 