Значимость предтестового консультирования в диагностике злокачественных новообразований молочной железы

Введение. Рак молочной железы (РМЖ) является одним из самых распространенных онкологических заболеваний среди женщин по всему миру. Наследственные формы составляют 5–10% всех случаев данного заболевания, что определяет важность генетического тестирования для идентификации лиц с высоким генетическим риском. Однако процесс генетического тестирования сопряжен с различными психологическими и этическими проблемами, включая психологическую нагрузку на пациентов, риск генетической дискриминации и необходимость информирования родственников о результатах тестирования.

Цель – оценить значимость предтестового консультирования в процессе генетического тестирования на наследственные формы РМЖ.

Материалы и методы. Была разработана анкета, направленная на оценку уровня информированности пациентов о наследственном РМЖ; изучено влияние медико-генетического консультирования на процесс передачи информации родственникам. Исследование проводилось на базе центра персонализированной медицины МКНЦ им. А.С. Логинова.

Результаты. Установлено, что пациентки, прошедшие предтестовое консультирование, достоверно чаще информировали родственников о результатах генетического тестирования. В группе без предтестового консультирования преобладали страх получения негативной информации и тревога о конфиденциальности данных.

1. WHO. Breast cancer. Fact sheets. 2024. URL: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer

2. Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2023 году (заболеваемость и смертность). Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2024. 276 с.

3. Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 252 с.

4. Старинский В.В., Шахзадова А.О., Грецов О.П. и др. Злокачественные новообразования в России в 2024 году (заболеваемость и смертность). Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2025. 275 с.

5. Деев И.А., Кобякова О.С., Стародубов В.И. и др. Заболеваемость всего населения России в 2024 году с диагнозом, установленным впервые в жизни: статистические материалы. Москва: ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России; 2025. 244 с.

6. Улучшение выживаемости при раке молочной железы. Новая основа для действий. Материалы ЕРБ ВОЗ. URL: https://cdn.who.int/media/docs/librariesprovider2/euro-health-topics/cancer/who-euro-breastcancer-2pager-ru-11.pdf?sfvrsn=fe504de3_2&download=true

7. Федеральный проект «Борьба с онкологическими заболеваниями национального проекта “Продолжительная и активная жизнь”», 2025. https://minzdrav68.ru/documents/219051/0/Борьба+с+онкологическими+заболеваниями.pdf/b5ad9b6e-363c-53a7-ecfe-34fba41c7830?version=1.0&t=1757593647058

8. Официальный портал Минздрава России об онкологических заболеваниях. https://onco-life.ru/obonkologii/profilactica/kak-predotvratit-rak

9. Каприн А.Д., Александрова Л.М., Старинский В.В., Мамонтов А.С. Технологии диагностики и скрининга в раннем выявлении злокачественных новообразований. Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. 2018;7(1):34-40. https://doi.org/10.17116/onkolog20187134-40

10. Cheung E.L., Olson A.D., Tina M.Y. et al. Communication of BRCA results and family testing in 1,103 high-risk women. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010;19(9):2211-2219. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-10-0325

11. Childers C.P., Childers K.K., Maggard-Gibbons M., Macinko J. National Estimates of Genetic Testing in Women With a History of Breast or Ovarian Cancer. J Clin Oncol. 2017;35(34):3800-3806. https://doi.org/10.1200/JCO.2017.73.6314

12. Chopra I., Kelly K.M. Cancer Risk Information Sharing: The Experience of Individuals Receiving Genetic Counseling for BRCA1/2 Mutations. Journal of health communication. 2017;22(2):143-152. https://doi.org/10.1080/10810730.2016.1258743

13. Dean M., Scherr C.L., Clements M. et al. “When information is not enough”: A model for understanding BRCA-positive previvors’ information needs regarding hereditary breast and ovarian cancer risk. Patient Education and Counseling. 2017;100(9):1738-1743. https://doi.org/10.1016/j.pec.2017.03.013

14. Montgomery A., Spânu F., Băban A., Panagopoulou E. Job demands, burnout, and engagement among nurses: A multi-level analysis of ORCAB data investigating the moderating effect of teamwork. Burnout Research. 2015;2(2-3):71-79. https://doi.org/10.1016/j.burn.2015.06.001

15. Hesse-Biber S. Waiting for cancer to come: Women’s experiences with genetic testing and medical decision making for breast and ovarian cancer. Michigan, University of Michigan Press, 2014. 226 p.

16. Kurian A.W., Griffith K.A., Hamilton A.S. et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast CancerGenetic Testing and Counseling Among Patients With New-Onset Breast CancerLetters. Jama. 2017;317(5):531-534. https://doi.org/10.1001/jama.2016.16918

17. Earla J.R., Mulvihill E., Lankin J., Howell L., Kissling A., Mejia J., Xu X., Mishkin K. Perceptions of patients and healthcare providers on BRCA testing in early-stage breast cancer: Qualitative research findings. J Genet Couns. 2025;34(5):e70108. https://doi.org/10.1002/jgc4.70108

18. Hou Y.C., Lin F.J., Shao Y.J. Cost-effectiveness of genetic risk-stratified screening for breast cancer in Taiwan. The Breast. 2025;83:104566. https://doi.org/10.1016/j.breast.2025.104566

19. Rowland E., Plumridge G., Considine A.-M., Metcalfe A. Preparing young people for future decision-making about cancer risk in families affected or at risk from hereditary breast cancer: A qualitative interview study. European Journal of Oncology Nursing. 2016; 25:9-15. https://doi.org/10.1016/j.ejon.2016.08.006

20. Олексенко В.В., Алиев К.А. BRCA-ассоциированный рак молочной железы. Таврический медикобиологический вестник. 2017;20(4):162-168.

21. Fehniger J., Lin F., Beattie M.S. et al. Family communication of BRCA1/2 results and family uptake of BRCA1/2 testing in a diverse population of BRCA1/2 carriers. J Genet Couns. 2013;22(5):603-612. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9592-4

22. Drohan B., Roche C.A., Cusack JC. Jr., Hughes K.S. Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Other Hereditary Syndromes: Using Technology to Identify Carriers. Annals of Surgical Oncology. 2012;19(6):17321737. https://doi.org/10.1245/s10434-012-2257-y

23. Rowland E., Metcalfe A. Communicating inherited genetic risk between parent and child: a meta-thematic synthesis. International journal of nursing studies. 2013;50(6):870-880. https://doi.org/10.1016/j. ijnurstu.2012.09.002

24. Montgomery S.V., Barsevick A.M., Egleston B.L. et al. Preparing individuals to communicate genetic test results to their relatives: report of a randomized control trial. Fam Cancer. 2013;12(3):537-546. https://doi.org/10.1007/s10689-013-9609-z

25. Bradbury A.R., Patrick-Miller L., Egleston B.L. et al. When parents disclose BRCA1/2 test results: their communication and perceptions of offspring response. Cancer. 2012;118(13):3417-3425. https://doi.org/10.1002/cncr.26471