Неинвазивный пренатальный тест в условиях мегаполиса

Введение. В статье представлен анализ применения неинвазивного пренатального скринингового тестирования (НИПТ) хромосомных аномалий по внеклеточной ДНК плода в крови матери в г. Москве. Материалы и методы. При обработке материалов и результатов исследований учитывался весь комплекс клинических данных: результаты ультразвукового обследования, данные анамнеза и дополнительных лабораторных методов диагностики. Результаты. Приведены результаты проведенной инвазивной пренатальной диагностики у пациенток с высокими рисками и исходы беременностей. Обсуждение. Проанализированы диагностические возможности метода, его ограничения, ложноположительные и ложноотрицательные результаты и описаны 3 случая пренатальной диагностики анеуплоидий плода, выявленных у пациенток, находящихся в «серой зоне» риска по результатам комбинированного скрининга первого триместра беременности. Заключение. Пренатальная диагностика анеуплоидий затруднена в связи с наличием индивидуального риска развития хромосомных аномалий развития плода по результатам комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в диапазоне 1:101-1:2500 и отсутствием показаний к проведению инвазивной пренатальной диагностики.