Аннотация
В России, как и других странах, отмечается рост заболеваемости злокачественными новообразованиями, при этом около 10 % всех случаев онкологических заболеваний являются наследственными. Проведение молекулярно-генетических исследований у пациентов
с диагностированными злокачественными новообразованиями и подозрением на наследственный
фактор поможет подобрать эффективные современные методы лечения и профилактики развития
новообразований других локализаций.
В исследовании выявлено 12,6 % пациентов с наследственными опухолевыми синдромами,
что позволило провести молекулярно-генетические исследования у их родственников. Следовательно,
появляется возможность обнаруживать генетические риски развития злокачественных
новообразований, повышать эффективность диспансеризации, формировать и реализовывать
программы профилактики и раннего выявления заболевания.
Для цитирования: Семенова, А. Б. Возможности молекулярно-генетических методов
для эффективного выявления наследственных форм онкологических заболеваний среди лиц с повышенными рисками их развития / А. Б. Семенова, М. М. Бяхова, В. Н. Галкин и др. // Здоровье
мегаполиса. – 2023. – Т. 4, вып. 2. – С. 30–40. – DOI: 10.47619/2713-2617.zm.2023.v.4i2;30-40.
Полный текст
Список литературы
1. Каприн А. Д., Старинский В. В., Шахзадова Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2021 году
(заболеваемость и смертность). – М.: МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава
России, 2022. – 252 с.
2. Рак // Всемирная организация здравоохранения. – URL: https://www.who.int/ru/news-room/factsheets/
detail/cancer (дата обращения: 30.04.2023).
3. Garber J., Offit K. Hereditary Cancer Predisposition Syndromes // J Clin Oncol. – 2005. – Vol. 23, No. 2. –
P. 276−292. – DOI: 10.1200/jco.2005.10.042.
4. Hemminki K., Sundquist J., Bermejo J. How Common is Familial Cancer? // Annals of Oncology. – 2008. –
Vol. 19, No. 1. – P. 163–167. – DOI: 10.1093/annonc/mdm414.
5. Баранова Е. Е. и др. Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма // Проблемы
эндокринологии. – 2020. – Т. 66, № 4. – С. 24–34. – DOI: 10.14341/probl12366.
6. Хатьков И. Е. и др. Роль медико-генетического консультирования пациентов с семейными
онкологическими заболеваниями // Доказательная гастроэнтрология. – 2019. – T. 8, № 1, вып. 3. –
С. 56–57.
7. Shahi R. et al. Identification of Candidate Cancer Predisposing Variants by Performing Whole-Exome
Sequencing on Index Patients from BRCA1 and BRCA2-Negative Breast Cancer Families // BMC Cancer. –
2019. – Vol. 19, No. 1. – P. 313. – DOI: 10.1186/s12885-019-5494-7.
8. Pieterse A. et al. Cancer Genetic Counseling: Communication and Counselees’ Post-Visit Satisfaction,
Cognitions, Anxiety, and Needs Fulfillment // J Genet Couns. – 2007. – Vol. 16, No. 1. – P. 85–96. – DOI:10.1007/
s10897-006-9048-1.
9. Методические рекомендации по организации центров амбулаторной онкологической помощи
в субъектах Российской Федерации / [И. А. Аксенова и др.]. – М., 2021.
10. Итоги диспансеризации определенных групп взрослого населения Российской Федерации 2013–
2018 гг.: информационно-аналитический обзор / [В. И. Стародубов и др.]. – М.: РИО ЦНИИОИЗ МЗ РФ,
2019. – 114 с.
11. Александрова Л. М. и др. Выявление злокачественных новообразований молочной железы и органов
женской репродуктивной системы при диспансеризации определенных групп взрослого населения
// Профилактическая медицина. – 2016. – Т. 19, № 3. – С. 4–11.
12. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) // Omim.org. – URL: https://www.omim.org/ (date of the
application: 30.04.2023).
13. The Genome Aggregation Database // GnomAD. – URL: https://gnomad.broadinstitute.org/ (date of the
application: 30.04.2023).
14. ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). – URL: https://www.acmg.net/ (date of the
application: 30.04.2023).
15. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека,
полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2)
// Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18, № 2. – С. 3–23. – DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
16. Новикова Е. И. и др. Характеристика BRCA-ассоциированного рака молочной железы в российской
популяции // Вестник РГМУ. – 2021. – № 1. – С. 26–32.
17. Espinel W. et al. Clinical Impact of Pathogenic Variants in DNA Damage Repair Genes Beyond BRCA1 and
BRCA2 in Breast and Ovarian Cancer Patients // Cancers. – 2022. – Vol. 14, No. 10. – P. 2426. – DOI: 10.3390/
cancers14102426.
18. Slavin T. et al. Clinical Application of Multigene Panels: Challenges of Next-Generation Counseling and
Cancer Risk Management // Front Oncol. – 2015. – Vol. 5. – P. 208. – DOI: 10.3389/fonc.2015.00208.
19. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными
(подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной
предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний: методические рекомендации
/ Департамент здравоохранения города Москвы. – URL: https://mosgenetics.ru/2022/12/23/gallerypost-
format/ (дата обращения: 30.04.2023).
Файлы
Статистика
Просмотры аннотации: 637
Просмотры XML: 1
Просмотры PDF: 408
Всего: 1046